Adoption et antécédents familiaux

Chaque année, plusieurs centaines d’enfants sont adoptés par des familles québécoises1. Au cours de leur vie, ces enfants auront certes de nombreux questionnements quant à l’origine de leur famille biologique. Et qu’advient-il lorsqu’ils deviennent grands et qu’ils souhaitent à leur tour fonder une famille ?
Par Nathalie Bolduc

En effet, une problématique peut alors se présenter en de tels cas : le manque d’information sur les antécédents médicaux et familiaux de l’enfant adopté, principalement en ce qui a trait aux maladies héréditaires.

Maladies génétiques : quelques chiffres
Tout d’abord, il peut être pertinent pour certaines personnes ayant été adoptées d’avoir recours à un service de conseil génétique. Comme elles ne possèdent que peu (ou pas du tout) de connaissances sur leurs antécédents familiaux, il pourrait s’avérer approprié qu’elles se questionnent sur les maladies héréditaires qu’elles seraient susceptibles de développer au cours de leur vie adulte; on pense, entre autres, ici, aux cancers héréditaires ou à l’hypercholestérolémie familiale. Le risque de développer ces maladies est associé à la présence de changements génétiques (mutations) qui empêchent la fonction normale d’un gène. On estime actuellement que 1 personne sur 400 serait porteuse d’une mutation BRCA2, que 1 personne sur 440 serait porteuse d’une mutation prédisposant au cancer du côlon3 et que 1 personne sur 200-250 serait porteuse de l’hypercholestérolémie familiale4.

Dans le même sens, toute personne adoptée pourrait se questionner au sujet des maladies génétiques possiblement transmissibles à son enfant, et ce, même si elle n’éprouve aucun symptôme5,6,7. En effet, les maladies héréditaires dites récessives sont des maladies dont les porteurs sains n’ont pas de symptômes apparents, donc, ils ne peuvent pas savoir s’il y a un risque de transmission. Plus précisément, ces individus possèdent une copie du gène avec mutation ainsi qu’une copie intacte de celui-ci. Cependant, si un enfant hérite des deux copies du même gène avec mutation, il sera alors atteint de la maladie récessive et développera des symptômes. Un exemple de ce type d’affection pourrait être la maladie de Tay-Sachs (graves troubles visuels et neurologiques), laquelle apparaît chez un enfant possédant les deux copies du gène HEXA muté8. Lors d’absence de données sur les antécédents familiaux (comme chez les personnes adoptées), il n’est pas possible d’identifier la présence de telles maladies sans faire d’analyses génétiques.

Pour une personne adoptée, le besoin de savoir si elle est susceptible de développer au cours de sa vie l’une des nombreuses maladies transmises de manière héréditaire peut motiver sa volonté de consulter en conseil génétique. Plus encore si les gens adoptés souhaitent fonder une famille. Certains se sentiront davantage en sécurité quant à la santé de leurs futurs enfants s’ils sont informés des mutations génétiques dont ils peuvent être porteurs. Cela peut motiver leur choix d’avoir, ou non, des enfants ou, encore, leur permettre de connaître les diverses options reproductives reliées à un possible diagnostic et, ainsi, de prendre une décision éclairée.

Qu’est-ce que le conseil génétique ?
Le conseil génétique est un service clinique permettant d’accompagner, tout au long des processus d’analyses et des consultations médicales, les patients ayant des risques de maladies génétiques. Le conseiller en génétique est titulaire d’une maîtrise en conseil génétique (formation en génétique médicale et en conseil/soutien) et est généralement agréé par l’Association canadienne des conseillers en génétique (ACCG) ou par l’American Board of Genetic Counseling. Il est donc hautement formé pour évaluer les risques de maladies génétiques chez un individu selon ses historiques familiaux (s’ils sont disponibles) et médicaux et pour recommander des tests génétiques, s’il y a lieu. De plus, le conseiller en génétique aide le patient à évaluer les différentes options de tests génétiques qui peuvent servir à établir un diagnostic et, le cas échéant, explique au patient les résultats d’analyses pour qu’il puisse en saisir les différents aspects médicaux.

À la suite de la consultation en conseil génétique, il est également possible pour les patients dont le diagnostic se serait révélé positif d’avoir accès à des ressources — groupes de soutien, services d’aide spécialisée à domicile, essais de traitements innovateurs — pouvant les aider à gérer l’apparition des premiers symptômes. Par exemple, le Regroupement québécois des maladies orphelines (RQMO) se spécialise dans l’information sur les maladies rares et recommande différentes ressources essentielles en de telles circonstances (soutien aux patients, répertoires divers, etc.), le tout dans l’optique d’une meilleure gestion de la maladie et spécialement lorsque celle-ci est méconnue ou ne touche que très peu d’individus.

Qu’est-ce que BiogeniQ ?
/BiogeniQ permet à tous de prendre le contrôle de leur santé en offrant des conseils simples, appropriés et utiles basés sur leur génétique. La façon dont les individus réagissent aux médicaments, métabolisent les nutriments et développent certaines maladies peut être largement influencée par la génétique. Cependant, la majorité des gens n’ont aucune idée de l’impact que leurs gènes peuvent avoir sur leur santé. En collaboration avec les professionnels de la santé, l’information génétique du patient liée à la nutrition, à la médication et aux maladies est livrée en temps opportun de manière responsable et éthique. Une filiale de Biron Groupe Santé.

Comment se déroule une consultation en conseil génétique ?
Il est important de savoir qu’il n’est pas nécessaire d’avoir une prescription médicale pour obtenir une consultation avec un conseiller en génétique. Il est possible de demander une consultation dans le domaine public ou dans le secteur privé. Une rencontre entre le conseiller génétique et le patient a d’abord lieu, lors de laquelle une évaluation des risques, des options et de la pertinence de la tenue de tests génétiques est faite en fonction des antécédents médicaux et familiaux (s’ils sont disponibles) du patient ainsi que de ses besoins. Si la réalisation de tests génétiques est fortement conseillée à la suite de la consultation, le conseiller en génétique dirigera alors le patient vers son médecin, qui pourra lui délivrer une ordonnance pour le test approprié.

Par la suite, des échantillons (salivaires ou sanguins) seront prélevés et analysés selon les plus récentes techniques novatrices de séquençage et d’identification de mutation génétique. Une fois les résultats obtenus, le conseiller en génétique pourra, avec l’accord du médecin, divulguer les résultats au patient, en prenant soin de lui expliquer les considérations à prendre en fonction du diagnostic (ressources disponibles, suivis nécessaires, impacts sur sa vie et sur celle de sa descendance, etc.). Ainsi, le médecin et le patient détiendront suffisamment d’information pour établir un traitement approprié en cas de maladie ou pour déterminer des offensives préventives, s’il y a lieu.

En conclusion, les tests génétiques sont un outil fort puissant permettant de détecter la présence de mutations génétiques. Retenons toutefois qu’il est surtout très important que les informations résultant de telles analyses soient mises en contexte. Le conseil génétique offre justement la chance de s’informer sur ces tests, sur le type de résultats pouvant être obtenus, les risques de détecter une mutation, les impacts reliés à la connaissance de son statut génétique, les traitements possibles et les moyens de mieux gérer la maladie lorsque celle-ci se présente.


Nathalie Bolduc
Conseillère en génétique agréée, CGAC, CGC
BiogeniQ
nathalie.bolduc@biogeniq.ca

Nathalie Bolduc est conseillère en génétique comptant plus de 20 ans d’expérience clinique. Elle a travaillé de nombreuses années dans le secteur de la santé publique. Elle est actuellement directrice de la génétique clinique chez BiogeniQ et développe l’accès au conseil génétique dans le secteur privé. Elle est la présidente sortante de l’Association canadienne des conseillers en génétique.

Références:
1. Ministère de la Santé et des Services Sociaux. L’adoption internationale au Québec, Statistiques 2016.
2. PETRUCELLI N., DALY M. B., PAL, T. BRCA1 and BRCA2 Associated Hereditary Breast and Ovarian Cancer, Gene Reviews. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1247/ (2016).
3. KOHLMANN W., GRUBER S. B. Lynch Syndrome, Gene Reviews. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1211/ (2014). doi:10.1080/19485565.1974.9988131
4. YOUNGBLOM E., PARIANI M., KNOWLES J. W. Familial Hypercholesterolemia, Gene Reviews. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK174884/ (2016).
5. MAY T. et al. Can targeted genetic testing offer useful health information to adoptees? Genet. Med. 17, 533-535 (2016).
6. BROADLEY S. A., ROBERTS J. S., GREEN R. C. Adopting Genetics: Motivations and Outcomes of Personal Genomic Testing in Adult Adoptees. Genet. Med. 18, 924-932 (2016).
7. MAY T. et al. Does Lack of «Genetic-Relative Family Health History» Represent a Potentially Avoidable Health Disparity for Adoptees? Am. J. Bioethics 16, 33-38 (2016).
8. JARNES J. R. et al. Infantile gangliosidoses: Mapping a timeline of clinical changes. Mol. Genet. Metab. 121, 170-179 (2017).


Paru dans Maternité, Été 2018

 

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